Diuretiki, ki varčujejo s kalijem
Dietetični Kalija

Diuretiki, ki varčujejo s kalijem

Diuretiki, ki varčujejo s kalijem, so šibki diuretiki. Najpogosteje se predpisujejo v kombinaciji s tiazidi ali diuretiki zanke, da se prepreči hipokaliemija ...

Prenos velikih arterij
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Prenos velikih arterij

Prenos velikih arterij (TGA) je popoln prenos velikih arterij, preprost prenos ali ventrikuloarterialna neskladnost.

Anderson-Fabryjeva bolezen
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Anderson-Fabryjeva bolezen

Anderson-Fabryjeva bolezen je znana tudi kot Fabryjeva bolezen; alfa-galaktozidaze. Anderson-Fabryjeva bolezen je pomanjkljivost, dedna distopična lipidoza, Anderson-Fabryjeva bolezen, povezana z recesivnim genom, vezanim na X t

Ženske spolne nepravilnosti
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Ženske spolne nepravilnosti

Nenormalnosti ženskih spolnih organov so občasne in pogosto niso prisotne do ali celo po puberteti. Pomagajte razumeti ženske spolne abnormalnosti

Medularni spužvasti ledvice
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Medularni spužvasti ledvice

Sinonim: Cacchi-Riccijev sindrom Medularna ledvična spužva (MSK) je prirojena motnja, ki lahko prizadene eno ali obe ledvici ali le del ledvic.

Glutarična Acidemija
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Glutarična Acidemija

Glutarska Acidemija je dedna motnja. Preberite več o glutarični Acidemiji pri zdravnikih.

Coloboma
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Coloboma

Kongenitalni kolomi so razvojne okvare očesa, ki se pojavijo v embrionalni fazi. Lahko vključuje eno ali več očesnih struktur, vključno z roženico,

Tratomija Pataujevega sindroma 13
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Tratomija Pataujevega sindroma 13

Trisomija 13 Patauov sindrom (trisomija 13) ima visoko stopnjo smrtnosti z večkratnimi prirojenimi nepravilnostmi. Spoznajte Pataujev sindrom (Trisomy 13).

Alkaptonuria
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Alkaptonuria

Sinonimi: AKU, alcaptonuria; pomanjkanje oksidaze homogentizične kisline; Ochronosis To je avtosomno recesivno stanje s pomanjkanjem oksidaze homogentizične kisline.

Fragile X sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Fragile X sindrom

Fragile X sindrom (FXS) je dedno stanje, ki se kaže s tipičnimi vedenjskimi, razvojnimi in fizičnimi težavami. Fragile X sindrom (FXS) ...

Nefronoftiza
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Nefronoftiza

Nefronoftiza je dedni vzrok kroničnega tubulo-intersticijskega nefritisa. Več o Nephronophthisis na določeni strani Nephronophthisis.

Podedovane bolezni ledvic
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Podedovane bolezni ledvic

Težave z ledvicami pri otrocih in odraslih. Obstajajo številne bolezni ledvic, ki segajo od redkih do pogostih težav. Odkrijte simptome težav z ledvicami, prognozo in zdravljenje.

Alströmov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Alströmov sindrom

Alstromov sindrom je zelo redka avtosomna recesivna motnja, ki vodi do slepote. Alströmov sindrom je mutacija v genu ALMS1. Preberite o Alströmovem sindromu.

Cleft Lip in Palate
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Cleft Lip in Palate

Raztrganka Lip in Palata je relativno pogosta. Razcepljena ustnica in nepca sta nenavadno ogrožajoča življenja. Več o Cleft Lip in Palate

Alströmov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Alströmov sindrom

Alstromov sindrom je zelo redka avtosomna recesivna motnja, ki vodi do slepote. Alströmov sindrom je mutacija v genu ALMS1. Preberite o Alströmovem sindromu.

Niemann-Pick bolezen
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Niemann-Pick bolezen

Niemann-Pick Disease a.k.a sphingomyelin lipidoza, pomanjkanje sfingomilinaze. Niemann-Pickova bolezen (NP bolezen) je skupina genetskih bolezni.

Noonanov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča nenormalni razvoj več delov telesa; tam je tkanina na vratu in drugačne ...

Anderson-Fabryjeva bolezen
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Anderson-Fabryjeva bolezen

Anderson-Fabryjeva bolezen je znana tudi kot Fabryjeva bolezen; alfa-galaktozidaze. Anderson-Fabryjeva bolezen je pomanjkljivost, dedna distopična lipidoza, Anderson-Fabryjeva bolezen, povezana z recesivnim genom, vezanim na X t

Težave pri prirojenem grlu
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Težave pri prirojenem grlu

Težave s prirojenim grlom vplivajo predvsem na larnyx. Obstajajo številne prirojene težave z grlom - nekatere se pojavljajo same, druge pa kot del sindroma.

Hipofosfatemični rahitis
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Hipofosfatemični rahitis

Za hipofosfatemični rahitis so značilni zaostajanje v rasti, rahitis ali osteomalacija, hipofosfatemija in okvare ledvic pri reapsorpciji fosfatov.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita ali artrogrogposis je skupni izraz, ki se uporablja za zelo veliko število različnih sindromov. Preberite več o Arthrogryposis multiplex congenita

Turnerjev sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom lahko definiramo kot izgubo ali nenormalnost drugega kromosoma X v vsaj eni celični liniji v fenotipski samici. V večini prizadetih ...

Dedne distrofije mrežnice
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Dedne distrofije mrežnice

Pri dednih distinalnih distrofijah so široka (in rastoča) skupina dednih bolezni, ki prizadenejo mrežnico. Odkrijte dedno haemochromatosis

Leberjeva dedna optična nevropatija
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Leberjeva dedna optična nevropatija

Sinonimi: Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON), optična atrofija, Leberjeva optična nevropatija in dedna optična nevretonopatija Leberjeva dedna ...

Sindrom Treacher Collinsa
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Sindrom Treacher Collinsa

Sindrom Treacher Collinsa je znan tudi kot mandibulofacialna kraniosinostoza; mandibulofacialna disostoza, Franceschetti-Zwahlen-Kleinov sindrom.

Ventrikularna septalna okvara
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Ventrikularna septalna okvara

Ventrikularna septalna okvara (VSD) je neuspeh razvoja septuma med dvema srcnima prekati. Več o ventrikularni septalni napaki (VSD)

Laurence-Lunin sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Laurence-Lunin sindrom

Sinonimi: sindrom adipogenitalno-retinitisnega pigmentoze, sindrom LM To je redko avtosomno recesivno stanje. Laurence-Moon-Biedlov sindrom in Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Pomanjkljivost MCAD
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Pomanjkljivost MCAD

pomanjkanje srednje-verižne acil-CoA dehidrogenaze (MCAD) ali pomanjkanje ACADM je avtosomno recesivno dedno motnjo. Preberite o pomanjkljivosti MCAD

Silver-Russellov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Silver-Russellov sindrom

Silver-Russellov sindrom (SRS) ali Russell-Silverov sindrom (RSS) je klinično in genetsko heterogeno stanje. Več o Silver-Russell sindromu.

Težave pri prirojenem grlu
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Težave pri prirojenem grlu

Težave s prirojenim grlom vplivajo predvsem na larnyx. Obstajajo številne prirojene težave z grlom - nekatere se pojavljajo same, druge pa kot del sindroma.

Beckerjeva mišična distrofija
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je znana tudi kot benigna psevdohipertrofična mišična distrofija. X Recesivna genska motnja Beckerjeva mišična distrofija. Preberite o Beckerjevi mišični distrofiji

Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom

Wolff-Parkinson-White (WPW) sindrom je najpogostejši sindrom prekurzornega prekata.

Genska terapija
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Genska terapija

V devetdesetih letih prejšnjega stoletja je bilo veliko upanje, da bo ta nov pristop lahko zagotovil odgovor na številne doslej neozdravljive bolezni. Osnovna ideja je popraviti napako ...

Pomanjkanje fosfoglicerat kinaze 1
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Pomanjkanje fosfoglicerat kinaze 1

Sopomenke pomanjkanja fosfoglicerat kinaze 1: pomanjkanje fosfoglycerokinaze, pomanjkanje PGK, pomanjkanje PGK1, hemolitična anemija s pomanjkanjem PGK.

Prirojene napake presnove - uvod
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Prirojene napake presnove - uvod

Preberite o faktorjih Prirojene napake metabolizma (IEMs) so opredeljene z. Glejte prirojene napake presnove - uvod za informacije o IEM

Nefronoftiza
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Nefronoftiza

Nefronoftiza je dedni vzrok kroničnega tubulo-intersticijskega nefritisa. Več o Nephronophthisis na določeni strani Nephronophthisis.

Prenos velikih arterij
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Prenos velikih arterij

Prenos velikih arterij (TGA) je popoln prenos velikih arterij, preprost prenos ali ventrikuloarterialna neskladnost.

Noonanov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča nenormalni razvoj več delov telesa; tam je tkanina na vratu in drugačne ...

Bolezni javorjevih sirupov
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Bolezni javorjevih sirupov

Morska bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je avtosomna recesivna motnja, ki jo lahko povzroči mutacija v vsaj štirih genih. Več o bolezni urina sirupa

Beckwith-Wiedemannov sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je motnja rasti. Beckwith-Wiedemannov sindrom je sindrom prekomernega rasti. Preberite o Beckwith-Wiedemannovem sindromu

Juvenilna Pagetova bolezen
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Juvenilna Pagetova bolezen

Sinonimi: kronična kongenitalna idiopatska hiperfosfatazemija, družinska idiopatska hiperfosfatazija, družinska osteoktazija, dedna hiperfosfatazija, ...