Distonija
Kosti-Spoji-In-Mišice

Distonija

Distonija je trajen ali pogosto ponavljajoč mišični krč. Lahko vpliva na eno ali več mišic v telesu. Ni zdravila; Vendar pa obstajajo različne vrste zdravljenja, ki lahko pomagajo. Ti se razlikujejo glede na tip distonije, ki jo imate.

Distonija

  • Kaj je distonija?
  • Kaj povzroča distonijo?
  • Kako pogosta je distonija?
  • Kakšni so simptomi distonije?
  • Kako se diagnosticira distonija?
  • Zdravljenje z distonijo
  • Kakšna je napoved (prognoza)?

Kaj je distonija?

Distonija je trajen mišični krč, ki pogosto povzroči ponavljajoče se vrtenje ali nenavadne položaje telesa. Resnost mišičnega krča se pogosto spreminja, odvisno od položaja osebe in od tega, ali je del zadevnega telesa nekaj. Včasih so krči boleči. Lahko vpliva na samo eno mišico, skupino mišic, kot so mišice, roke, noge ali vrat ali celo telo.

Obstajajo različni načini opisovanja distonij. Lahko jih opišemo glede na to, kaj je povzročilo distonijo, starost, ko je oseba prvič imela simptome, ali na katere dele telesa vplivajo. Na primer, kadar je opisano, kateri deli telesa so prizadeti, obstaja pet tipov:

  • Osrednja: prizadeta je posamezna regija telesa (na primer oko ali roka).
  • Segmentni: prizadeta sta dve ali več povezanih telesnih regij.
  • Multifokalna: prizadeta sta dve ali več nepovezanih telesnih predelov.
  • Generalizirano: prizadeta sta trup in vsaj dve drugi telesni regiji (to lahko vključuje ali ne vključuje noge).
  • Hemidistonija: prizadeta je vsa stran telesa.

Kaj povzroča distonijo?

Vzrok distonije ni povsem razumljiv. Zdi se, da obstaja osnovna težava z regijo možganov, ki se imenuje bazalni gangliji in pomaga usklajevati gibanje.

Vzroki distonije so opisani kot primarni ali sekundarni.

Primarna distonija

Primarni pomeni, da je distonija prenesena skozi vaše gene in da ste rojeni z njo. Veliko ljudi bo želelo vedeti, ali bo njihov otrok podedoval distonijo. Pri nekaterih vrstah distonije so odgovorni geni identificirani. Trenutno je bilo ugotovljenih 13 dednih oblik distonije.

Večina primarnih ali generaliziranih distonij, ki se razvijajo v otroštvu, so prevladujoče podedovane. To pomeni, da če ima eden od staršev tovrstno distonijo, obstaja možnost 1 proti 2, da prizadeti gen prenese na otroka. Vendar pa dedovanje gena ne pomeni vedno, da boste razvili distonijo. To je znano kot zmanjšana penetracija in zmanjšuje sposobnost gena, da povzroči distonijo pri osebi, ki jo je podedovala. Približno 3 ali 4 ljudi od 10, ki dedujejo gen, razvijejo znake distonije. Če vam povejo, da imate primarno ali generalizirano distonijo, je lahko koristno videti genetskega svetovalca, ki vam bo svetoval glede tveganj v vaši družini.

Lahko je težko identificirati druge družinske člane, ki imajo lahko le blago obliko distonije. Morda niso nikoli zaprosili za zdravniško pomoč.

Sekundarna distonija

Sekundarno pomeni, da je distonijo povzročilo drugo stanje ali nekaj, kar se vam je zgodilo. Ne povzroča vas genetska sestava. Nekatera nevrološka stanja lahko povzročijo distonijo, kot so:

  • Parkinsonova bolezen
  • Možganska kap
  • Wilsonova bolezen
  • Huntingtonove bolezni

Ko se pojavlja pri otrocih, je skoraj vedno zaradi cerebralne paralize.

Nekatera zdravila, kot so tista, ki se uporabljajo pri določenih psihiatričnih boleznih in nekateri strupi, jih lahko povzročijo.

Kako pogosta je distonija?

To ni natančno znano; Vendar pa se domneva, da najmanj 70.000 ljudi v Združenem kraljestvu trpi zaradi distonije. To je približno 1 oseba v 900.

Kakšni so simptomi distonije?

Te se lahko zelo razlikujejo glede na vrsto distonije in število prizadetih mišic. Nekateri primeri vrste distonije so naslednji.

Distonija očesa

Distonija očesa se imenuje blefarospazem. Vključuje ponavljajoče se krče, ki zapirajo oči, zaradi česar lahko oseba izgleda, kot da že večkrat utripa.

Pisateljski krč

Pisčev krč je vrsta distonije. To je nezmožnost pisanja (ali uporabe ročnega instrumenta) zaradi krčev mišic rok in rok.

Ker tako blefarospazem kot pisčevi krč vključujeta določeno področje telesa, se imenujejo fokalne distonije.

Distonija vratu

Druga vrsta fokalne distonije je tortikolis, ki je krč vratnih mišic. Simptomi distonije na vratu se razlikujejo, vendar lahko vključujejo občutek, da se vrat / glava potegne na eno stran, nazaj ali naprej, ali težave pri obračanju vratu / glave v eno smer.

Distonija glasu mišic

Krči mišic lahko vplivajo tudi na govorno polje (mišice žrela). Lahko se pokaže, da je to trud, da bi govorili, ali glas, ki ima zadavljeno kakovost ali občutek zadušitve z besedami. Glas je lahko kot šepet, težko se sliši v hrupnem okolju.

Distonija, ki prizadene veliko mišic

Ena zelo huda, vendar redka vrsta (imenovana primarna čista distonija) se ponavadi zgodi pri otrocih, s krči na nogah med hojo in včasih z rokami, telesom ali vratom. Običajno napreduje, da prizadene celotno telo, zaradi česar je otrok v približno desetih letih težko invalid.

Kako se diagnosticira distonija?

Zdravnik vam bo zastavil vprašanja, ki lahko vključujejo, kdaj so se pojavili vaši problemi, kateri deli so prizadeti in če imajo drugi družinski člani podobne težave. Lahko vas pregledajo. Ni posebnih preskusov za distonije. Če vaš zdravnik sumi, da je to lahko problem, bodo zaprosili za strokovno mnenje. To je ponavadi lokalni nevrolog. Videli bodo še veliko več o tej vrsti težav, kot jo ima vaš zdravnik, in bodo lahko diagnosticirali distonijo.

Zdravljenje z distonijo

Trenutno ni zdravila za distonijo. Zdravljenje, ki je na voljo, pomaga pri lajšanju krčev. Vrsta zdravljenja se razlikuje glede na vrsto distonije.

Injekcije botulinskega toksina

Fokalne distonije - tako kot pisčevi krč - se najbolje zdravijo z injekcijo botulinum toksina. Botulinski toksin proizvaja bakterija Clostridium botulinum. Običajno je povezana z zastrupitvijo s hrano (botulizem). Kadar pa se uporablja v nadzorovanih odmerkih, se varno uporablja za sprostitev pretirane mišične kontrakcije. Ta injekcija se daje vsake tri mesece in začne delovati v nekaj dneh.

Selektivna operacija denervacije

Če botulinum toksin ni učinkovit, lahko poskusimo selektivno denervacijo. To se uporablja za zdravljenje distonije na vratu (spazmodični tortikolis) že vrsto let. To je kirurška operacija, kjer se izrečejo živci, ki nadzorujejo prekomerno aktivne mišice (ki povzročajo simptome distonije). Namen operacije je uvedba trajne paralize mišic, ki povzročajo težave.

Zdravila

Več generaliziranih ali otroških oblik je mogoče zdraviti z zdravili, kot so levodopa, diazepam ali baklofen:

  • Levodopa (so-beneldopa ali so-careldopa) je zdravilo, ki se lahko uporablja tudi pri Parkinsonovi bolezni. Nadomešča možgansko kemikalijo, ki pomaga nadzorovati gibanje.
  • Antiholinergična zdravila (npr. Triheksifenidil ali prociklidin) delujejo tako, da blokirajo zdravilo, imenovano acetilholin, ki lahko povzroči mišične krče za nekatere osebe z distonijo.
  • Diazepam ustvarja splošno sprostitev. Prav tako se lahko počutite zaspane.
  • Baclofen je zdravilo proti spazmu, ki se uporablja tudi pri stanjem, kot je multipla skleroza in cerebralna paraliza.

Odziv na ta zdravila je lahko različen in lahko traja nekaj časa, da dobite pravi odmerek.

Globinska stimulacija možganov

Če zdravila ne delujejo, boste morda razmišljali za globoko možgansko stimulacijo. To je kirurški postopek, kjer se v možgane vstavita dve fini elektrodi. Povezani so z virom energije, ki se nahaja tik pod kožo. Omogoča stalen, neboleč signal, ki skuša blokirati signale, ki povzročajo simptome distonije.

Fizioterapija

Če distonija povzroči nenormalne položaje vaših okončin, ki jih je težko premagati, lahko fizioterapevt pomaga. Uporabljajo lahko masažne terapije in vaje, ki pomagajo pri vadbi mišic okončin.

Kakšna je napoved (prognoza)?

Distonija je zelo redko vzrok smrti. Če se distonija razvije v otroštvu in se začne v nogah, se lahko razširi na druge dele telesa in postane generalizirana. To lahko resno onemogoči. Distonija pri odraslih je običajno omejena na en del telesa (žariščna distonija). Širjenje je malo verjetno, vendar običajno prizadene le eno drugo področje, ki je običajno najbližja mišična skupina.

Distonija je nepredvidljiva in resnost simptomov se lahko spreminja iz dneva v dan. V določenem časovnem obdobju se lahko poslabša, vendar je težko reči, kako dolgo bo to trajalo. Žariščna distonija se v petletnem obdobju zelo postopno poslabša, nato pa pogosto ostane enaka. Včasih se lahko distonija izboljša ali popolnoma izgine brez očitnega razloga. Verjetnost, da se to zgodi, je bila ocenjena kot nekje med 1 na 10 in 1 na 20. Včasih se distonija vrne, v drugih primerih pa bo popolnoma izginila.

Ali so te informacije bile koristne? da ne

Hvala, ravnokar smo poslali anketo za potrditev vaših nastavitev.

Nadaljnje branje in reference

  • Smernice za diagnozo in zdravljenje primarnih distonij; Evropska federacija nevroloških društev (2010)

  • Globoka stimulacija možganov za tremor in distonijo (razen Parkinsonove bolezni) t; Navodila za intervencijske postopke NICE, avgust 2006

  • Thenganatt MA in Jankovic J; Zdravljenje distonije Neurotherapeutics. 2014 Jan

  • Jinnah HA, Teller JK, Galpern WR; Nedavni razvoj na področju distonije. Curr Opin Neurol. 2015 Aug28 (4): 400-5. doi: 10.1097 / WCO.0000000000000213.

  • Skogseid IM; Dystonia - nov napredek v klasifikaciji, genetiki, patofiziologiji in zdravljenju. Acta Neurol Scand Suppl. 2014 (198): 13-9. doi: 10.1111 / ane.12231.

  • Pana A, Saggu BM; Distonija. StatPearls Internet. Otok zakladov (FL): StatPearls Publishing 2017-. 2017 Oct 9.

  • Defazio G, Hallett M, Jinnah HA, et al; Blefarospazem 40 let kasneje. Mov Disord. 2017 Apr32 (4): 498-509. doi: 10.1002 / mds.26934. Epub 2017 10. februar.

  • Termsarasab P, Thammongkolchai T, Frucht SJ; Zdravljenje distonije. J Clin Mov Disord. 2016 Dec 193: 19. doi: 10.1186 / s40734-016-0047-6. eCollection 2016.

Löfflerjev eozinofilni endokarditis

Zakaj vam ni treba razstrupljati