Klinefelterjev sindrom
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Klinefelterjev sindrom

Ta članek je namenjen Zdravstveni strokovnjaki

Strokovni referenčni izdelki so namenjeni zdravstvenim delavcem. Napisali so jih zdravniki iz Združenega kraljestva in na podlagi dokazov o raziskavah, UK in evropskih smernicah. Morda boste našli Klinefelterjev sindrom članek bolj uporaben ali eden od naših zdravstveni izdelki.

Klinefelterjev sindrom

  • Epidemiologija
  • Predstavitev
  • Klinične značilnosti
  • Preiskave
  • Združenja
  • Upravljanje
  • Prognoza

To stanje je leta 1942 prvič opisal dr. Harry Klinefelter Jnr (1912-90), baltimorski endokrinolog, ki je delal v splošni bolnišnici Massachusetts s Fullerjem Albrightom. Obstajajo alternativne prejšnje pripisovanja Richardu Altmannu leta 1895 in Waltherju Berblingerju leta 1934. Vsi so opisali vrsto moških, ki:

  • Bili so visoki (približno šest čevljev).
  • Imel je majhne testise ali hipogonadizem.
  • Ne moremo proizvajati sperme.
  • Imel je redke dlake na obrazu in telesu.
  • Imel je ginekomastijo.

Prizadeti imajo dodatni X kromosom (47, XXY, 48, XXYY polisomija ali mozaik 47, XXY / 46, XY).[1]Ta ekstra kromosomski material tvori gosto kromatinsko maso v jedrih somatskih celic - Barrjevega telesa.

Občasno se lahko pojavijo spremembe števila XXY kromosomov, najpogostejši pa je mozaik XY / XXY:

  • V mozaicizmu imajo nekatere celice v moškem telesu dodaten kromosom X, ostali pa imajo normalni kromosom XY. Odstotek celic z dodatnim kromosomom se spreminja pri vsakem bolniku.
  • Kromosomske nepravilnosti, ki niso 47, XXY (npr. 46, XY / 47, XXY mozaicizem; 48, XXXY; 49, XXXXY), predstavljajo 10-20% primerov.[1]
  • Splošne učne motnje in hipogonadizem sta pri bolnikih s 49, XXXXY hujša kot pri bolnikih s 48, XXXY.[2]
  • Redko ima posameznik lahko dodaten X in dodaten Y kromosom (48, XXYY).

Epidemiologija

  • To je najpogostejša spolna kromosomska motnja, ki prizadene 1 od 660 moških.[3]
  • Klinefelterjev sindrom pogosto postane nediagnostiran pri prizadetih moških. Mnogi z znanim Klinefelterjevim sindromom niso diagnosticirani, dokler niso odrasli.[1]

Predstavitev

To je lahko spremenljivo in pogosto zamuja; Pri otrocih se lahko pojavijo zapoznele govorne ali učne težave, nenavadno hitra rast v otroštvu ali debelost. Odrasli imajo lahko hipogonadizem ali subfertilnost. Lahko pride tudi do neuspeha spolnega dozorevanja.

Čeprav ima večina normalno inteligenco, imajo lahko tudi manjše razvojne in učne težave ali določeno stopnjo težavnosti z jezikom skozi vse življenje. Če se ne zdravi, lahko ta okvara povzroči neuspeh v šoli in izgubo zaupanja.

Klinične značilnosti

  • Klasični klinični opis vključuje:[1]
    • Neplodnost; testisi majhnih podjetij; zmanjšane dlake na obrazu in sramu; izguba libida; impotenca.
    • Visoka in vitka, z dolgimi nogami, ozkimi rameni in širokimi boki.
    • Ginekomastija ali anamneza ginekomastije med puberteto; zmanjšan libido; zgodovina nezmenjenih testisov.
    • Invalidnost pri učenju; razvoj zakasnjenega govora; vedenjske težave; psihosocialne motnje.
  • Druge značilnosti lahko vključujejo utrujenost, zmanjšano moč in vzdržljivost mišic ter debelost (ki je lahko povezana s presnovnim sindromom).
  • Neplodnost in majhni testisi so prisotni pri približno 99% posameznikov, druge klinične značilnosti pa se razlikujejo in mnogi posamezniki imajo lahko le subtilne klinične značilnosti.[1]
  • Spermo lahko najdemo v več kot 50% moških s Klinefelterjevim sindromom.[4]
  • Nekateri mozaiki XY / XXY imajo lahko dovolj normalno delujočih celic v modih, ki jim omogočajo očetovstvo otrok.[5]

Preiskave

  • XXY moške se lahko diagnosticirajo pred rojstvom, s pomočjo amniocenteze ali vzorčenja horionskih vilic.
  • Kasneje je serumski testosteron nizek ali nizek. FSH in LH sta povišana (FSH> LH).
  • Diagnozo potrdimo s kromosomsko analizo. Najpogostejše indikacije za kariotipiranje so hipogonadizem in neplodnost.[6]

Združenja

  • Endokrine bolezni - npr. Diabetes mellitus, hipotiroidizem, sindrom prazne sele, hipoparatiroidizem in prezgodnja puberteta.
  • Osteoporoza, ki lahko povzroči kolaps vretenc.
  • Taurodontizem (nenormalnost zob - povečana pulpna komora).
  • Avtoimunske bolezni - npr. Sistemski eritematozni lupus, revmatoidni artritis in Sjögrenov sindrom.
  • Tumorji za zarodne celice.
  • Moški rak dojk - študije so pokazale povečano pojavnost, zlasti med mozaiki 47XXY.[7]
  • Povečano tveganje za levkemije, Hodgkinov limfom, ne-Hodgkinove limfome in druge mieloproliferativne bolezni.
  • Povečano tveganje za bolezni srca in ožilja.
  • Povečana pojavnost globoke venske tromboze, pljučne embolije, venskih razjed in krčnih žil.
  • Povečana incidenca prolapsa mitralne zaklopke.
  • Bolezen pljuč - npr. Kronični bronhitis.
  • Zakasnitev govora.
  • Širok razpon psihiatričnih motenj.[8]
  • Motnja avtističnega spektra.

Upravljanje

Za spremljanje dolgoročnih težav je potrebno večdisciplinarno spremljanje skupin. Skupina bo morda morala vključiti endokrinologa, genetika (genetsko svetovanje), psihologa, fizioterapevta in logopeda.

Zamenjava testosterona

To zmanjšuje tveganje za večino dolgotrajnih zapletov, povezanih s Klinefelterjevim sindromom:[9]

  • Zdravljenje se mora začeti, ko vstopijo v puberteto.
  • Moški, ki so diagnosticirani v odrasli dobi, verjetno koristijo hormon.
  • Redni urnik injekcij testosterona bo povečal moč in velikost mišic ter spodbudil rast dlak na obrazu in telesu.
  • Poleg teh fizičnih sprememb injekcije testosterona pogosto povzročajo tudi psihološke spremembe.

Čeprav se tveganje za raka na dojki izrazito poveča, trenutno ni programa presejanja.

Zdravljenje plodnosti

  • Poročali so o intracitoplazmatski injekciji sperme, ki se je izkazala za uspešno.[10]
  • Druga možnost je umetno osemenjevanje s pomočjo darovalca (AID).

Kirurško zdravljenje

Za ginekomastijo je lahko potrebna plastična operacija.

Prognoza

Stanje je povezano s povečano obolevnostjo, kar povzroči izgubo približno dveletne življenjske dobe s povečano smrtnostjo zaradi številnih različnih bolezni.[3]

Ali so te informacije bile koristne? da ne

Hvala, ravnokar smo poslali anketo za potrditev vaših nastavitev.

Nadaljnje branje in reference

  • Anonimno, Bhartia M, Ramachandran S; Klinefelterjev sindrom - diagnoza se je izgubila 46 let. BMJ. 2012 Dec 3345: e6938. doi: 10.1136 / bmj.e6938.

  1. Blevins CH, Wilson ME; Klinefelterjev sindrom. BMJ. 2012 Dec 3345: e7558. doi: 10.1136 / bmj.e7558.

  2. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, et al; 48, XXYY, 48, XXXY in 49, XXXXY sindromi: ne le različice Klinefelterjevega sindroma. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 851-60. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 Apr.

  3. Groth KA, Skakkebaek A, Host C, et al; Klinefelterjev sindrom - klinična posodobitev. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Nov 1.

  4. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, et al; Novi koncepti Klinefelterjevega sindroma. Curr Opin Urol. 2008 Nov18 (6): 621-7. doi: 10.1097 / MOU.0b013e32831367c7.

  5. Akashi T, varovalka H, ​​Kojima Y, et al; Rojstvo po intracitoplazmatski injekciji sperme z ejakulacijo pri moškem Klinefelterjevem sindromu. Asian J Androl. 2005 Jun7 (2): 217-20.

  6. Pralea CE, Mihalache G; Pomen Klinefelterjevega sindroma v patogenezi moške neplodnosti. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2007 Apr-Jun111 (2): 373-8.

  7. Brinton LA; Tveganje raka dojk pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 814-8. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2010.02131.x. Epub 2011 Jan 18.

  8. Bruining H, Swaab H, Kas M, et al; Psihiatrične značilnosti v izbranem vzorcu fantov s Klinefelterjevim sindromom. Pediatrija. 2009 maj123 (5): e865-70. Epub 2009 Apr.

  9. Bojesen A, Gravholt CH; Klinefelterjev sindrom v klinični praksi. Nat Clin Pract Urol. 2007 Apr4 (4): 192-204.

  10. Yarali H, Polat M, Bozdag G, et al; TESE-ICSI pri bolnikih z ne-mozaičnim Klinefelterjevim sindromom: primerjalna študija. Reprod Biomed Online. 2009 Jun18 (6): 756-60.

Novorojenčki testi otroškega pregleda

Chorionic Villus Vzorčenje