Spina Bifida

Spina Bifida

Spina bifida je posledica nenormalnega razvoja hrbtenice in hrbtenjače, ki pušča vrzel v hrbtenici. Spina bifida se lahko razlikuje od povzročanja resnih telesnih motenj.

Spina bifida se običajno diagnosticira v času rutinskega ultrazvočnega pregleda. Zdravljenje spine bifide morda ni potrebno ali pa vključuje operacije, fizioterapijo in pripomočke za hojo.

Najboljši način, da otroku preprečite, da bi imeli spino bifido, je, da jemljete dodatke folne kisline pred nosečnostjo in v prvih 12 tednih nosečnosti.

Spina Bifida

  • Kaj je spina bifida?
  • Kaj povzroča spina bifida?
  • Kdo je z večjim tveganjem za otroka s spino bifido?
  • Katere so različne vrste spina bifide?
  • Kakšni so znaki spina bifide?
  • Kako je diagnosticirana spina bifida?
  • Kakšni so zapleti spine bifide?
  • Kako se zdravi spina bifida?
  • Kakšen je izid?
  • Kako se lahko prepreči spina bifida?

Kaj je spina bifida?

Spina bifida je nenormalen razvoj hrbtenice in hrbtenjače, ki pušča vrzel v hrbtenici. Hrbtenjača povezuje vse dele telesa z možgani.

Kaj povzroča spina bifida?

V prvem mesecu nosečnosti nastajajoč otrok (zarodek) tvori posebno tkivo, imenovano nevronska plošča. Na začetku razvoja se robovi nevralne plošče začnejo sklicevati drug proti drugemu. To tvori nevralno cev, ki se zapre, da oblikuje možgane in hrbtenjačo otroka v razvoju.

V primeru spine bifide kosti, ki obdaja in ščiti živce (hrbtenica), se ne zapre popolnoma. Natančen vzrok za to se ne ve.

Kdo je z večjim tveganjem za otroka s spino bifido?

Najpomembnejše znano tveganje za otroka, ki ima spino bifido, je mati, ki ima pred in na samem začetku nosečnosti pomanjkanje folne kisline. Folna kislina je vitamin, ki se naravno pojavlja v nekaterih živilih, kot so brokoli, grah in rjavi riž. Doda se tudi živilom, kot je nekaj žit za zajtrk. Jemanje dodatka folne kisline pred nosečnostjo in med nosečnostjo lahko prepreči do 7 od 10 primerov spina bifide. Ni znano, kako folna kislina pomaga preprečevati spino bifido.

Če imate družinskega člana s spino bifido, povečate možnosti, da imate otroka s spino bifido. Tveganje, da imate otroka s spino bifido, se poveča tudi, če imate otroka s spino bifido.

Nekatere vrste zdravil so povezane s povečanim tveganjem za spina bifide ali druge okvare pri rojstvu. Ta zdravila vključujejo natrijev valproat, karbamazepin in lamotrigin. Ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje epilepsije in nekaterih drugih motenj, kot je bipolarna motnja.

Če jemljete zdravilo, ki poveča tveganje za spina bifido in načrtujete nosečnost, se pogovorite z zdravnikom. Na voljo so lahko druga zdravila. Tudi dodatno jemanje folne kisline lahko pomaga zmanjšati tveganje. Nikoli ne prenehajte jemati predpisanega zdravila, ne da bi se prej pogovorili z zdravnikom.

Če imate sladkorno bolezen, se poveča tveganje za rojstvo otroka s spino bifido. Ženske s prekomerno telesno težo imajo tudi večje tveganje za rojstvo otroka s spino bifido. Bolj kot ste pretežki, večje je tveganje.

Katere so različne vrste spina bifide?

Obstajata dve glavni vrsti spina bifida:

  • Spina bifida occulta - v hrbtenjači je poškodovana kost, vendar ni nobenih nenormalnosti živcev (hrbtenjače).
  • Spina bifida cystica - pride do okvare hrbtenjače in sluznice hrbtenjače se potisne skozi napako. Tudi tkivo hrbtenice se lahko izloča skozi napako.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta se pojavi pri približno 1 od 10 ljudi in redko povzroča kakršnekoli simptome ali težave. Spina bifida occulta je najmanj resna vrsta spina bifide. Odprtina v hrbtenici je zelo majhna, pri čemer ena ali več kosti hrbtenice (vretenc) ni pravilno oblikovana. Odprtina v hrbtenici je prekrita s kožo, zato vrzel ni vidna od zunaj.

Spina bifida occulta običajno ne povzroča nobenih simptomov in večina ljudi se ne zaveda, da ima to bolezen. V takih primerih zdravljenje ni potrebno. V drugih primerih lahko pride do nekaterih simptomov, kot so težave z mehurjem in črevesjem ali nenormalna krivulja hrbtenice (skolioza).

Spina bifida cystica

Spina bifida cystica se pojavi, ko sluznica (membrane) hrbtenjače in včasih hrbtenjača iztekajo skozi poškodbo hrbtenice. Dve glavni vrsti spina bifida cystica imenujemo meningokele in mielomeningocele:

Meningocele
Spina bifida meningokele je najredkejša vrsta spina bifide. Zaščitne membrane (možganske ovojnice), ki obkrožajo hrbtenjačo, so potisnjene med odprtine v vretencah. Meningokela je včasih prekrita s plastjo kože. V štrleči vreči ni živčevja hrbtenjače. Membrane lahko običajno odstranimo s kirurškim posegom.

Simptomi so lahko zelo različni. Včasih je malo simptomov ali težav ali jih sploh ni. Drugi imajo lahko hudo šibkost nog in tudi težave z mehurjem in črevesjem.

Myelomeningocele
To je najresnejša vrsta spina bifide. V Združenem kraljestvu je prizadeta približno ena nosečnost na vsakih 1.000 nosečnosti. Hrbtenica ostane odprta vzdolž kosti, ki sestavljajo hrbtenico. Membrane in hrbtenjača se potisnejo ven, da naredijo vrečko na hrbtu otroka. To včasih pušča živčni sistem v nevarnosti za okužbe, ki so lahko smrtno nevarne.

V večini primerov mielomeningocele se lahko izvede kirurški poseg za zapiranje okvare. Vendar pa se bo poškodba živčnega sistema ponavadi že zgodila. Poškodbe živcev lahko povzročijo vrsto simptomov, vključno s šibkostjo (paralizo) nog in izgubo občutka v koži nog. Lahko se pojavijo tudi težave s prehodom (urin) in poo (fekalije, blato ali gibi).

Kakšni so znaki spina bifide?

Spina bifida occulta ne povzroča okvare kože nad hrbtenico in lahko ostane neopažena. Spina bifida occulta je lahko povezana s spremembami nadležne kože. Na primer, lahko pride do spremembe barve kože, dlakastega obliža, madeža ali jamice v koži.

Spina bifida cystica povzroča oteklino okvare hrbtenice, ki lahko vsebuje živčno (hrbtenjačno) tkivo. Meningokele in mielomeningokele navadno vključujejo vrečko, napolnjeno s tekočino, ki jo lahko vidimo na hrbtu. Pri meningokelu je vrečka lahko prekrita s tanko plastjo kože. V večini primerov mielomeningocele ni nobene plasti kože, ki bi pokrivala vrečko, vidno pa je tudi področje nenormalnega tkiva hrbtenjače.

Kako je diagnosticirana spina bifida?

V večini primerov je spina bifida diagnosticirana pred rojstvom. Nekateri blagi primeri lahko ostanejo neopaženi šele po rojstvu. Zelo blage oblike (spinalna bifida okulta), v katerih ni simptomov, se nikoli ne zazna.

Pred rojstvom

Najpogostejše metode presejanja, ki se uporabljajo za iskanje spine bifide med nosečnostjo, so krvni test za alfa-fetoprotein in ultrazvočni pregled, ki se rutinsko izvaja v 16-18 tednih nosečnosti. Za več podrobnosti si oglejte ločeno brošuro z naslovom Preskusi nosečnosti.

Po rojstvu

Blagi primeri spine bifida (okulta) se lahko odkrijejo po rojstvu z rentgenskim pregledom z navadnim filmom. Dojenčki z hujšimi oblikami spine bifide imajo pogosto šibkost mišic v stopalih, bokih in nogah, kar povzroči deformacije, ki so lahko prisotne ob rojstvu. Morda bo potrebno nadaljnje rentgensko slikanje bokov, nog in stopal.

Za jasnejši pogled na hrbtenjačo in vretenca lahko uporabimo magnetnoresonančno slikanje (MRI) ali računalniško tomografijo (CT). Če sumite na hidrocefalus (glejte spodaj), lahko zdravnik zahteva CT pregled vašega otroka na glavi, da poišče znake dodatne tekočine v možganih.

Morda bodo potrebni tudi nadaljnji testi. Ti testi so odvisni od morebitnih povezanih težav, lahko pa vključujejo ultrazvočni pregled ledvic in mehurja.

Kakšni so zapleti spine bifide?

Zapleti spina bifida se lahko razlikujejo od težav do hudih telesnih okvar. Večina ljudi s spino bifido je normalne inteligence. Težave, ki jih povzroča spina bifida, so odvisne od velikosti in položaja okvare hrbtenice, ne glede na to, ali je pokrita, in od spinalnih živcev. Vsi živci, ki se nahajajo pod napako, bodo do določene mere prizadeti. Večja je napaka na hrbtu, večja je poškodba živcev in izguba mišične moči in občutka.

Hidrocefalija

Večina dojenčkov z mielomeningocele bo razvila tudi presežek tekočine, ki obdaja možgane - ta tekočina se imenuje cerebrospinalna tekočina (CSF). To povzroča povečan pritisk v možganih (hidrocefalus). Hidrocefalus je treba nujno zdraviti, saj lahko pritisk na možgane povzroči poškodbe možganov. Hidrocefalus se pogosto zdravi z operacijo, da vstavi votlo cevko (shunt) iz možganov v trebuh (trebuh), da odteče odvečno tekočino.

Chiari II malformacija

Myelomeningocele je lahko povezana tudi z resnim stanjem, ki se imenuje Chiari malformacija. To stanje vključuje del možganov, ki se potisne navzdol in iz lobanje v spinalni kanal v vratu.

To lahko privede do stiskanja (kompresije) hrbtenjače. To lahko povzroči različne simptome, vključno s težavami s hranjenjem, požiranjem, težavami pri dihanju in slabostjo roke. Malarija Chiari lahko povzroči tudi blokado cerebrospinalne tekočine (hidrocefalus).

Meningitis

Pri nekaterih novorojenčkih z mielomeningokele se lahko pojavi meningitis, okužba v možganih in hrbtenjači (možganske ovojnice). Meningitis lahko povzroči poškodbo možganov in je lahko smrtno nevarna.

Drugi zapleti

Spina bifida je lahko povezana z nenormalno ukrivljenostjo (skolioza) hrbtenice. Otrok s spina bifido ima lahko tudi nenormalnosti nog in stopal - npr. Nenormalne boke, neenakomerno dolžino nog ali klubsko stopalo.

Lahko se pojavijo tudi težave z mehurjem - na primer, težave pri uriniranju ali izguba nadzora nad urinom (urinska inkontinenca). Pojavijo se lahko tudi težave s črevesjem - npr. Mimo trdih poo (zaprtje), pogostega vodnega razkroja (driska) ali izgube nadzora nad mimoidnim črevesom (inkontinenca).

Otroci z mielomeningokele in hidrocefalusom imajo lahko težave z učenjem, vključno s težavami, ki zahtevajo pozornost, težave z jezikom in branjem ter matematiko pri učenju težav. Vendar ima večina ljudi s spino bifido normalno inteligenco.

Nekateri otroci z mielomeningocele razvijejo stanje, imenovano progresivno vezanje (sindrom tetre cord). Hrbtenjača se zatakne na prekrivne membrane in kosti (vretenca). To povzroča raztezanje hrbtenjače, ko otrok raste. To lahko povzroči izgubo mišične moči v nogah. Lahko povzroči tudi težave s črevesjem in mehurjem. Zgodnji kirurški poseg na hrbtenjači lahko prepreči nadaljnje poškodbe hrbtenjače.

Kako se zdravi spina bifida?

Za zdravljenje simptomov ali stanj, povezanih s spino bifido, lahko uporabimo številne različne načine zdravljenja.

Zdravilo spina bifida ni zdravilo. Poškodovano živčno tkivo ni mogoče popraviti. Zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti spine bifide. Na splošno otroci z najmanjšo obliko spine bifide ne potrebujejo zdravljenja, čeprav nekateri morda potrebujejo operacijo, ko rastejo.

Dojenček, rojen s spina bifida cystica, bo običajno imel operacijo za zaprtje okvare in zmanjšal tveganje okužbe ali nadaljnje poškodbe v prvih nekaj dneh življenja. Dokazano je, da je lahko učinkovita tudi uporaba vašega otroka pred rojstvom.

Nekateri otroci potrebujejo nadaljnje operacije za odpravljanje težav s stopali, kolki ali hrbtenici. Otroci s povišanim tlakom v možganih (hidrocefalus) bodo potrebovali nadaljnje operacije za nadomestitev shunta, ki se uporablja za zmanjšanje možganskega pritiska.

Potrebne bodo terapije, kot so fizioterapija, delovna terapija in govorna terapija. Morda bo potrebna oprema, kot so pripomočki za hojo in invalidski voziček. Računalniško programsko opremo lahko uporabite za pomoč pri šolskem delu in pisanju

Zdravljenje težav z mehurjem in črevesjem se običajno začne kmalu po rojstvu. Zdravljenje se bo razlikovalo glede na težave, ki jih povzročajo.

Kakšen je izid?

Izid (prognoza) bo odvisen od vrste spine bifide in kakršne koli trajne poškodbe hrbtenjače ali možganov. Nekateri ljudje s spina bifido bodo imeli hude telesne motnje in učne težave.

Vendar pa lahko veliko otrok s spina bifido vodi aktivno življenje in preživi v odrasli dobi. Večina otrok s spino bifido ima normalno inteligenco. Mnogi odrasli s spina bifido lahko vodijo neodvisno in polno življenje.

Kako se lahko prepreči spina bifida?

Najboljši način, da preprečite, da bi vaš otrok imel spino bifido, je, da jemlje dodatke folne kisline pred in med nosečnostjo. Priporočljivo je, da vse ženske, ki bi lahko zanosile, jemljejo dnevno folno kislino.

V prvih 12 tednih nosečnosti je treba jemati folno kislino, ker se ta razvija, ko se hrbtenica vašega otroka razvija. Če imate povečano tveganje za otroka s spino bifido, boste morda potrebovali večji odmerek folne kisline. Če imate na primer povečano tveganje, če imate sladkorno bolezen ali če jemljete zdravila za zdravljenje epilepsije.

Prav tako je zelo pomembno jesti hrano, ki je bogata s folno kislino. Ta živila vključujejo temno zeleno zelenjavo, rumenjake in nekatere vrste sadja. Veliko živil ima dodano folno kislino - na primer nekaj žit za zajtrk, nekaj kruha, moke, testenine in rjavi riž.

Ali so te informacije bile koristne? da ne

Hvala, ravnokar smo poslali anketo za potrditev vaših nastavitev.

Nadaljnje branje in reference

  • Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, et al; Spina bifida. Nat Rev Dis. 2015 Apr 301: 15007. doi: 10.1038 / nrdp.2015.7.

  • Salih MA, Murshid WR, Seidahmed MZ; Razvrstitev, klinične značilnosti in genetika okvar nevralne cevi. Saudi Med J. 2014 Dec35 Suppl 1: S5-S14.

  • Salih MA, Murshid WR, Seidahmed MZ; Epidemiologija, prenatalno zdravljenje in preprečevanje okvar nevralne cevi. Saudi Med J. 2014 Dec35 Suppl 1: S15-28.

  • De-Regil LM, Pena-Rosas JP, Fernandez-Gaxiola AC, et al; Učinki in varnost perikoncialnih peroralnih dodatkov folatov za preprečevanje prirojenih okvar. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Dec 1412: CD007950. doi: 10.1002 / 14651858.CD007950.pub3.

  • Copp AJ, Stanier P, Greene ND; Okvare nevronske cevi: nedavni napredek, nerešena vprašanja in polemike. Lancet Neurol. 2013 Aug12 (8): 799-810. doi: 10.1016 / S1474-4422 (13) 70110-8. Epub 2013 19. junij.

  • Adzick NS; Fetalna kirurgija za spina bifida: preteklost, sedanjost, prihodnost. Semin Pediatr Surg. 2013 Feb22 (1): 10-7. doi: 10.1053 / j.sempedsurg.2012.10.003.

Zamegljen vid

Prednosti in slabosti statinov