Prenatalni pregled in diagnoza Downovega sindroma

Prenatalni pregled in diagnoza Downovega sindroma

Preskusi nosečnosti Amniocenteza Vzorčenje horionskega Villusa (CVS)

Obstajata dve različni vrsti testov, ki jih je mogoče opraviti, da bi si pri nosečnosti lahko poiskali Down-ov sindrom - presejalni test in diagnostični test.

Prenatalni pregled in diagnoza Downovega sindroma

  • Kaj je Downov sindrom?
  • Kaj poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom?
  • Kako je diagnosticiran Downov sindrom?
  • Kakšna je razlika med presejalnim testom in diagnostičnim testom za Downov sindrom?
  • Presejalni testi za Downov sindrom
  • Diagnostični testi za Downov sindrom
  • Torej, ali moram v času nosečnosti opraviti presejalni test za Downov sindrom?

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetski problem s kromosomom, s katerim se nekateri ljudje rodijo. Oseba z Downovim sindromom se običajno prepozna po značilnih značilnostih. Povzroča lahko tudi težave pri učenju in obstajajo nekateri zdravstveni problemi, ki jih ima nekdo z Downovim sindromom večje tveganje za razvoj. Na primer, prirojena srčna napaka (to je problem s srcem, s katerim ste rojeni), težave z vidom ali težave z rastjo. Za Downov sindrom ni zdravila. To bo vplivalo na nekoga skozi njihovo življenje.

Nekdo z Downovim sindromom ima dodatno kopijo kromosoma 21 v celicah telesa. To je znano kot trisomija 21 (trisomija pomeni tri kopije kromosoma - v tem primeru kromosom 21). Ker obstaja dodaten kromosom 21, je v telesu dodaten genetski material. To povzroča značilne lastnosti Downovega sindroma. Za več podrobnosti si oglejte ločeno navodilo, ki se imenuje Downov sindrom.

Kaj poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom?

Vsakdo lahko ima otroka z Downovim sindromom, vendar se tveganje ženske poveča, ko postane starejša. Opravljene so bile obsežne študije, ki so preučevale tveganje za Downov sindrom, povezano z materino starostjo, in so pokazale, da:

  • 20-letna ženska ima tveganje za otroka z Downovim sindromom od 1 do 1.500.
  • 30-letna ženska ima tveganje 1: 800.
  • 35-letna ženska ima tveganje 1: 270.
  • 40-letna ženska ima tveganje 1: 100.
  • 45-letna ženska ima tveganje 1 ali 50 ali več.

Vendar pa je treba tudi upoštevati, da obstaja tveganje spočetju dojenček z Downovim sindromom je dejansko višji od zgornjih številk. To je zato, ker približno tri četrtine zarodkov ali razvijajočih se plodov z Downovim sindromom ne bo nikoli v celoti razvilo in tako se bo spontani splav pojavil, preden se rodi otrok.

Če ste že kdaj imeli otroka z Downovim sindromom, se vam poveča tveganje, da imate še enega prizadetega otroka. Približno 1 od 100 žensk s predhodnim otrokom z Downovim sindromom bo imelo drugo.

Opomba: zdravstveni delavci bodo govorili o večjem tveganju ali večji možnosti, vendar pomenijo isto stvar.

Kako je diagnosticiran Downov sindrom?

Downov sindrom lahko diagnosticiramo pred rojstvom (prenaturalno) ali po rojstvu (po rojstvu).

Downov sindrom se lahko sumi kmalu po rojstvu zaradi značilnih lastnosti, ki jih lahko ima otrok z Downovim sindromom. Diagnozo potrjujejo genetski testi, da se preuči videz in število kromosomov otroka. To je v bistvu njihova genetska sestava. Vključuje preiskavo krvi pri otroku. Kromosomi v njihovi krvi lahko nato pregledamo, da poiščemo dodaten kromosom 21.

Preostali del tega navodila je namenjen presejanju Downovega sindroma in diagnozi Downovega sindroma med nosečnostjo, preden se otrok rodi.

Kakšna je razlika med presejalnim testom in diagnostičnim testom za Downov sindrom?

Obstajata dve različni vrsti testov, ki jih je mogoče opraviti, da bi si pri nosečnosti lahko poiskali Down-ov sindrom - presejalni test in diagnostični test.

Kot je navedeno zgoraj, ima vsaka ženska tveganje, da ima otroka s Down sindromom. V zgodnji nosečnosti je vsem ženskam v Združenem kraljestvu na voljo presejalni test, da bi preučili tveganje v tej nosečnosti otroka, ki je bil rojen s Down sindromom.

Pomembno je razumeti, da presejalni test ne daje jasnega "da" ali "ne" odgovora, ali ima dojenček Downov sindrom ali ne. Če vaš presejalni test pokaže visoko tveganje, da ima otrok Down-ov sindrom (glejte spodaj), vam ponavadi ponudi diagnostični test. Diagnostični test se opravi, preden se dojenček rodi (prenaturalno), da bi ugotovil, ali ima razvijajoči se otrok dejansko Downov sindrom ali ne. Na voljo sta dva glavna prenatalna diagnostična testa: amniocenteza in vzorčenje horionskih vili.

Vendar pa obstaja majhno tveganje za zaplete, če imate diagnostični test. To vključuje spontani splav. Zato diagnostični test za Downov sindrom ni na voljo vsem ženskam. (Presejalni test za Downov sindrom ne poveča vašega tveganja za splav.)

Presejalni testi za Downov sindrom

Vsem nosečnicam je treba ponuditi presejalni test za Downov sindrom. Vendar ti testi niso obvezni. Vaša izbira je, ali imate test ali ne.

Kdaj bom ponujen Down-ov sindrom?

Presejalni testi se lahko izvajajo med 10 in 20 tedni nosečnosti. Kjer je to mogoče, pa se običajno zaključi do 14 tednov in 2 dni nosečnosti. To je tako, da lahko opravite kombinirani test, ki je priporočena strategija presejanja v prvem trimesečju nosečnosti.

Kateri presejalni testi so na voljo?

Obstajata dve osnovni metodi pregleda za Down-ov sindrom - ultrazvočni pregled in biokemični pregled seruma:

Ultrazvočni pregled v nuhalni translucenci (imenovan tudi NT sken): to je poseben ultrazvočni pregled, ki se opravi med 11 tedni in 2 dnevi ter 14 tednov in 1 dan nosečnosti. Lahko se izvede istočasno z vašim zgodnjim skeniranjem in se izvede na enak način. Meri zbiranje tekočine pod kožo na zadnji strani otrokovega vratu (nuhalna translucenca (NT)).

Vse dojenčke imajo tukaj zbirko tekočin, vendar imajo otroci z Downovim sindromom več tekočine na tem področju. Merjenje tekočine, vaša starost, velikost otroka in druge podrobnosti, kot so vaša telesna teža, etnična pripadnost in status kajenja, se nato vnesejo v računalniški program, da bi zagotovili tveganje, da bo otrok imel Downov sindrom.

Včasih je težko doseči natančno merjenje NT. To je lahko posledica položaja otroka ali zaradi prekomerne telesne teže nosečnice.

Krvni testi (imenovani tudi biokemični pregled seruma): za merjenje ravni različnih hormonov in beljakovin v krvi se lahko opravijo krvne preiskave. Te hormone in beljakovine proizvaja posteljica ali dojenček v razvoju.

Primeri vključujejo plazemske beljakovine A (PAPP-A), povezane z nosečnostjo, beta humani horionski gonadotropin (beta-hCG) in alfa-fetoprotein (AFP). Če ima dojenček Down-ov sindrom, lahko to vpliva na raven teh snovi.

Še enkrat, računalniški program uporablja tveganje, da bo otrok imel Down-ov sindrom, ki temelji na rezultatih krvnih preiskav, vaši starosti, stopnji, v kateri ste v nosečnosti, vaši telesni teži, etnični pripadnosti in kajenju. Krvni test, ki se uporablja pri presejalnem pregledu Downovega sindroma, se včasih imenuje tudi pregled seruma.

Dva glavna presejalna testa, ki se uporabljata za Downov sindrom z uporabo zgoraj navedenih metod, sta: t

  • Kombinirani presejalni test. To združuje rezultat NT skeniranja z rezultati krvnih preiskav za PAPP-A in beta-hCG, da bi zagotovili tveganje, da bo otrok imel Down-ov sindrom. Krvne preiskave se pogosto vzamejo hkrati s pregledom. To je presejalni test, ki ga priporoča FSN Fetalni anomali.
  • Štirikratni presejalni test. Temelji na rezultatih krvne preiskave, izvedene med 14 tedni in 2 dnevi ter 20 tednov nosečnosti. Ta test ne vključuje ultrazvočnega pregleda. Uporablja se za ženske, ki pridejo na pregled pozneje med nosečnostjo, ali v centrih, ki ne nudijo kombiniranega testa.

Kako bom prejel rezultate presejalnega testa?

Vprašajte svojega zdravnika ali babico, kako dolgo bodo trajali rezultati in kako jih boste prejeli. Rezultati lahko trajajo do dva tedna.

Kako interpretiram rezultate presejalnega testa?

Kot je bilo omenjeno zgoraj, bo presejalni test v tej nosečnosti povzročil tveganje, da bo otrok rojen z Downovim sindromom. Na primer, test lahko pokaže, da obstaja tveganje, da bo dojenček z Downovim sindromom imel 1 na 1.000. To pomeni, da bo na vsakih 1000 nosečnic imela otroka, rojenega z Downovim sindromom, 999 pa bo imelo otroka, rojenega brez Downovega sindroma. Torej bi bilo to zelo nizko tveganje.

V Združenem kraljestvu je nacionalni presejalni odbor predlagal mejno vrednost za razlikovanje med rezultati presejalnega testa z večjim tveganjem, da se otrok rodi z Downovim sindromom in tistimi z manjšim tveganjem.

Odrezanost je 1 na 150. To pomeni, da če rezultati testiranja presegajo tveganje za 1 do 2 do 1 od 150, da ima otrok Downov sindrom, se to razvrsti kot višji rezultat tveganja. Če rezultati kažejo tveganje 1 na 151 ali več, se to razvrsti kot nižji rezultat tveganja. Višje kot je druga številka, manjše je tveganje (manj verjetno je, da imate otroka z Downovim sindromom).

Torej, ko dobite rezultate, vam bodo povedali, ali je to manjše tveganje ali višji rezultat tveganja.

Kaj se zgodi, če imam manjši rezultat tveganja?

Večina žensk, ki imajo presejalni test za Downov sindrom, bo imela manjši rezultat tveganja. Če je temu tako, ste lahko s tem prepričani. To ne pomeni, da vaš otrok definitivno nima Downovega sindroma (čeprav je verjetnost, da se bo to zgodilo, zelo majhna). V nekaterih primerih ima dojenček Down-ov sindrom (to se imenuje »lažno negativen« rezultat).

Kaj se zgodi, če imam večji rezultat tveganja?

Če ste dobili večji rezultat tveganja, to ne pomeni, da ima vaš otrok zagotovo Downov sindrom. Če se vam poveča tveganje, so potrebni nadaljnji testi za potrditev diagnoze in določen odgovor „da“ ali „ne“ (glej spodaj). V primerih, ko otrok nima Downovega sindroma, se to imenuje »lažno pozitiven« rezultat.

Še vedno lahko izberete, ali želite na tej stopnji nadaljevati z diagnostičnim testom. Še vedno lahko rečeš ne.

Diagnostični testi za Downov sindrom

Dva glavna testa, ki se uporabljata za diagnosticiranje Downovega sindroma pred rojstvom (prenaturalno), sta amniocenteza in vzorčenje horionskih vilic (imenovana tudi CVS). V obeh preskusih se vzorci odvzamejo iz notranjosti maternice z iglo, ki je običajno prešla skozi vaš trebuh. V obeh testih obstaja majhno tveganje za spontani splav. CVS se lahko izvede prej v nosečnosti kot amniocenteza. Oba testa sta podrobneje obravnavana v ločenih zloženkah. Preberite o amniocentezi in o vzorčenju horionskih vilic (CVS).

Kako dolgo bodo trajali rezultati diagnostičnega testiranja in kako jih bom prejel?

Vprašajte svojega zdravnika ali babico, kako dolgo bodo trajali rezultati in kako jih boste prejeli. Na primer, morda vam bo dodeljen še en sestanek ali včasih dobite rezultate po telefonu.

Obstajata dva glavna preizkusa, ki ju je mogoče opraviti, če želimo pogledati otrokove kromosome po amniocentezi ali CVS. Prvi se imenuje hitri test. To ponavadi daje rezultate v treh dneh po CVS. Ta test samo išče kromosomske bolezni Downov sindrom, Edwardsov sindrom in Patauov sindrom. Včasih lahko na hitro testiramo tudi spolne kromosome, kot je Turnerjev sindrom.

Drugi test je kromosomski mikromrež, ki podrobno obravnava vse kromosome otroka. Lahko pokaže druge kromosomske motnje in nenormalne gene. To traja dlje, da dobimo rezultate - običajno dva do tri tedne. Zdravnik lahko predloži kromosomski mikromrežni test, če sumimo na druge genske motnje. Včasih se izvede samo hiter test. Vaš zdravnik ali babica se bosta pogovorila z vami, kateri testi so najboljši v vaši situaciji.

Kakšne so moje možnosti, če so rezultati diagnostičnega testa nenormalni?

Preden zapustite bolnišnico, vas bo nekdo vprašal, kako bi radi prejeli rezultate vašega CVS ali amniocenteze. Običajno se lahko odločite, ali boste rezultate prejeli po telefonu ali spet prišli v bolnišnico in dobili rezultate iz oči v oči. V nekaterih primerih lahko vaša babica pride v vaš dom, da vam da rezultate. Prav tako boste prejeli pisno potrditev svojih rezultatov.

Za večino žensk bo laboratorijski test dal jasen odgovor „da“ ali „ne“. Ti rezultati vam bodo povedali, ali ima vaš otrok kromosomske nenormalnosti, ki jih je test iskal.

Večina žensk, ki imajo CVS ali amniocentezo, bo imela "normalen" rezultat (z drugimi besedami, njihov otrok ne bo imel kromosomskih nepravilnosti, ki jih je iskal test).

Nekaterim ženskam bodo otrokom povedali, da ima kromosomsko anomalijo, ki jo je test iskal. Če je vašemu otroku diagnosticirana kromosomska anomalija, vam bo zdravnik ali babica dala informacije o stanju vašega otroka in vam bodo dali priložnost, da se o tem pogovorite s strokovnjakom.

Zelo občasno ženske, ki imajo CVS ali amniocentezo, da bi odkrile Down-ov sindrom, ugotovijo, da ima otrok drugačno kromosomsko anomalijo. Če se vam to zgodi, vam bo zdravnik ali babica dala informacije o stanju vašega otroka in vam bodo dali priložnost, da se o tem pogovorite s strokovnjakom.

Normalni rezultat CVS ali amniocenteze ne zagotavlja, da vaš otrok ne bo imel nobenih nepravilnosti. Vseh abnormalnosti ni mogoče odkriti s CVS ali amniocenteznim testom. Tudi rezultat občasno ne bo jasen, zato se lahko predlagajo nadaljnji testi.

Če rezultati pokažejo, da ima vaš otrok kromosomske nepravilnosti, se bo o tem podrobno pogovoril vaš zdravnik ali babica. Ko se odločate, kaj storiti, morate razmisliti, kaj je najboljše za vas in vašo družino.

Te odločitve so pogosto zelo težke in morda boste želeli govoriti o svojih občutkih z babico, zdravnikom ali podporno organizacijo za starše, kot so Antenatalni rezultati in izbire (ARC).

Lahko se odločite za:

  • Nadaljujte z nosečnostjo in uporabite informacije, ki ste jih pridobili iz rezultatov testov, da se boste lahko pripravili na rojstvo in skrb za vašega otroka; ali
  • Nadaljujte nosečnost in razmislite o sprejetju.
  • Končajte nosečnost (prekinite).

Torej, ali moram v času nosečnosti opraviti presejalni test za Downov sindrom?

Lahko je težko sprejeti odločitev o testnih testih in diagnostičnih testih za Downov sindrom. Morda vam bo koristno, da se pogovorite z babico, zdravnikom in prijatelji in družino. Ne pozabite, da se lahko samo vi odločite, ali želite opraviti ta test. V pomoč so naslednja vprašanja:

  • Če bi vaš presejalni test pokazal, da obstaja večje tveganje, da bi se lahko otrok rodil z Downovim sindromom, kaj bi storili? Bi želeli nadaljevati z diagnostičnim testom, če bi vedeli, da obstaja majhno tveganje za splav ali druge zaplete?
  • Če ima vaš presejalni test višji rizični rezultat in se odločite, da ne boste opravili diagnostičnega testa, kako se boste počutili, da boste porabili preostanek nosečnosti, ker ste vedeli, da ste imeli ta večji rezultat?

Obstaja nekaj žensk, ki menijo, da je za njih bolje, da ne bi imele na prvem mestu presejalnega testa Down sindroma. Zavedajo se, da ne bi opravili diagnostičnega testa, če bi imeli zaradi majhnega tveganja za spontani splav in možnosti, da bi bil otrok, ki je spontano splav, zdravi. Druge ženske vedo, da prenehanje nosečnosti ne bi menile, če bi diagnostični test pokazal, da je dojenček imel Downov sindrom.

Prav tako se druge ženske odločijo, da so na splošno pripravljene sprejeti majhno tveganje za splav ali druge zaplete diagnostičnega testa, da bodo imele dokončne informacije o tem, ali ima otrok Downov sindrom ali ne. Potem lahko razmislijo o svojih možnostih, preden se otrok rodi.

Dovoljenje za udeležbo

Vulvalna intraepitelna neoplazija