Medularni spužvasti ledvice
Prirojene-In-Podedovani-Motnje

Medularni spužvasti ledvice

Ta članek je namenjen Zdravstveni strokovnjaki

Strokovni referenčni izdelki so namenjeni zdravstvenim delavcem. Napisali so jih zdravniki iz Združenega kraljestva in na podlagi dokazov o raziskavah, UK in evropskih smernicah. Morda boste našli enega od naših zdravstveni izdelki uporabnejše.

Medularni spužvasti ledvice

  • Etiologija
  • Epidemiologija
  • Predstavitev
  • Povezani pogoji
  • Pregled
  • Zapleti
  • Preiskave
  • Diferencialna diagnoza
  • Upravljanje
  • Prognoza

Sinonim: Cacchi-Riccijev sindrom

Medularna spužvasta ledvica (MSK) je prirojena motnja, ki lahko prizadene eno ali obe ledvici ali le del ledvice. Obstajajo ektatične in cistične spremembe medularnega in papilarnega zbiralnega kanala. Ta cistična dilatacija tubulov lahko vpliva na pretok sečil. Ciste so lahko premera 1-7 mm. Oblikovanje cist se običajno povezuje z razvojem majhnih kamnov v cisti. Preostanek ledvic je običajno normalen, razen če ga prizadenejo zapleti, kot je pijelonefritis ali obstrukcija, ki je posledica ledvičnih kamnov.

Etiologija

To je negotovo, vendar se zdi, da je razvojna anomalija. Vse več je dokazov za vpletenost genetskih dejavnikov, saj obstaja družinsko grozdenje z očitno avtosomno dominantno dediščino. Domneva se, da je to posledica prekinitve vmesnika "sečničnega budan-metanefričnega blastema" med razvojem zarodka, ki ga povzročajo nenormalno delovanje razvojnih genov.[1] Dokazano je bilo, da mutacije v nevrotrofnem faktorju iz glijalnih celic (GDNF) predstavljajo majhen delež, okoli 12%, primerov MSK.[2] Številni primeri pa so občasni in morda nimajo genetske komponente, zato je treba še veliko razumeti.

Epidemiologija

Najnovejših podatkov o razširjenosti ni, vendar se ocenjuje, da ima razširjenost v splošni populaciji med 5 in 10.000 in 5 na 100.000.[3]

MSK lahko ima kar 12% oseb s ponavljajočimi se ledvičnimi kamni.[4]

Predstavitev

  • Čeprav je prirojena motnja, diagnoza pogosto ni narejena do druge ali tretje desetletje.
  • Lahko je asimptomatska.
  • To je lahko naključna ugotovitev o radioloških preiskavah, opravljenih iz drugih razlogov.
  • Hematurija je pogosta in običajno mikroskopska. Makroskopska hematurija se lahko pojavi s povezano okužbo ali kamenjem.
  • Ponavljajoča se okužba sečil (UTI) je pogost pojav in prizadene več žensk kot moških. Lahko je tudi sterilna purija.
  • Bolečina na bokih, ki je v nekaterih primerih lahko huda in nepremagljiva.[1]
  • Lahko se pojavi z ledvičnimi kamni in njihovimi zapleti, vključno z ledvično koliko, hematurijo, okužbo in obstrukcijo urina. Kar 70% bolnikov z znanim MSK ima znake ledvičnih kamnov.[5] Kamni so lahko sestavljeni iz kalcijevega oksalata monohidrata, kalcijevega oksalata dihidrata, apatita kalcijevega fosfata in sečne kisline.
Razmislite o MSK pri vseh bolnikih z ledvičnimi kamni, hematurijo ali ponavljajočimi se okužbami.

Povezani pogoji[6]

MSK je povezan s številnimi drugimi prirojenimi motnjami. Nekateri bolj pogosti povezani pogoji vključujejo:

  • Kongenitalna hemihipertrofija: to je najpogostejša povezava. Obstaja povečanje okončine ali ene strani telesa v primerjavi s kontralateralnim delom, ki presega meje normalnih variacij. 5-10% ljudi s kongenitalno hemihipertrofijo ima MSK.[6]
  • Beckwith-Wiedemannov sindrom: motnja rasti, za katero so značilni makroglosija, makrosomija, omfalocele, visceromegalija, ciste nadledvične skorje, neonatalna hipoglikemija, embrionalni tumorji (Wilmsov tumor, hepatoblastom, nevroblastom, rabdomiosarkom) in ledvične nepravilnosti, vključno z MSK.[7]
  • Prirojena jetrna fibroza.
  • Prirojena stenoza pilorusa.
  • Anodontija.
  • Policistična bolezen ledvic.
  • Lonček za podke.
  • Distalna ledvična tubularna acidoza.[3]
  • Ehlers-Danlosov sindrom.
  • Marfanov sindrom.
  • Carolijev sindrom.
  • Multivezilna fibromuskularna displazija (redka ne-aterosklerotična, nevnetna vaskularna bolezen, ki zlasti prizadene ledvične arterije in druga žila).[8]

Pregled

Razen morebitne prisotnosti drugih prirojenih nepravilnosti, vključno s hemihipertrofijo, ob pregledu običajno ni nobenih nepravilnosti.

Zapleti

  • Ledvični kamni: kamni so pogosto majhni in lahko preidejo spontano.
  • UTI in pielonefritis.[6]
  • Ledvična odpoved: zaradi ponavljajoče se okužbe ali obstrukcije zaradi kamenja.
  • Zmanjšana gostota kosti. Okvarjena mineralizacija kosti, povezana z MSK.[9]
  • Wilmsov tumor: otroci z MSK imajo večje tveganje za razvoj Wilmsovega tumorja. Razlog za to je povezava Wilmsovega tumorja s prirojeno hemihipertrofijo in Beckwith-Wiedemannovim sindromom.
  • Distalna ledvična tubularna acidoza.

Preiskave

Preiskave se lahko začnejo zaradi ponavljajočih se UTI ali ledvičnih kamnov.

Radiologija

  • Ravni rentgenski pregled: lahko razkrije nefrokalcinozo.
  • Ultrazvočni pregled: ni zelo občutljiv za MSK ali kamne, lahko pa se ga naključno pobere.
  • Intravenski pielogram (IVP): običajna standardna preiskava. V papilah obstajajo radialne linearne strije ("krtačasti" vzorci). Kontrastni medij se zbira v ektatičnih zbiralnih kanalih in se obravnava kot „šopek cvetja“. MSK je bil tradicionalno pogosto izbran naključno na IVP, opravljenem za ledvične kamni. Vendar pa se ta test uporablja vse manj zaradi nefrotoksičnih in alergijskih učinkov kontrastnega sredstva.
  • Nedavni članki kažejo, da mora biti CT urografija preiskava izbire za MSK.[10, 11]

Drugi

  • Urina:
    • Mleko za levkocite, krvne celice, nitrate.
    • Kultura, če obstaja sum okužbe.
    • Kalcij v urinu: lahko je hiperkalciurija.
    • Citrat urina je nizek.
    • PH urina: če je prisotna distalna renalna tubularna acidoza, obstaja nezmožnost tvorjenja kislega urina v distalnem tubulu. PH urina je višji od 6 in je povezana hipokaliemija s hiperkloremično metabolno acidozo.
  • U & Es, eGFR za delovanje ledvic.
  • Analiza kamna, kjer je to primerno.

Diferencialna diagnoza

  • Prisotnost MSK ne izključuje druge patologije in lahko sočasno obstaja z drugimi boleznimi, kot je policistična bolezen ledvic.
  • Sterilna purija je lahko posledica neustrezno zdravljenih UTI ali tuberkuloze ledvic.
  • Hematurija zahteva izključitev malignosti sečil, vključno z jasnim celičnim karcinomom ledvic, tumorji mehurja ali Wilmsovim tumorjem pri otrocih.

Upravljanje

Nobeno zdravljenje ne more odpraviti cist v MSK; zato morajo centri za zdravljenje okrog zdravljenja in preprečevanja UTI in ledvičnih kamnov:

  • Izobraževanje pacientov o ponavadi benigni naravi bolezni.
  • Pri zapletenih UTI in pielonefritisu je treba zdraviti z antibiotiki.
  • Ustrezno bi bilo treba upravljati zapletene ledvične kamni. To lahko vključuje ekstrakorporalno terapijo s šokovnimi valovi, perkutano operacijo ali ureteroskopijo. V hudih primerih ponavljajočih se ledvičnih kamnov je lahko potrebna delna nefrektomija. Redko lahko pride do popolne nefrektomije v primerih hude rekurentne sepse.
  • Preverite, ali obstaja druga sočasna patologija, vključno z izključitvijo malignosti, če je hematurija.
  • Redna analiza urina in običajni rentgenski pregled trebuha lahko pomaga pri odkrivanju okužbe in kalcifikacije ledvičnega trakta, vendar ni splošnega soglasja o optimalni pogostnosti. Funkcijo ledvic lahko spremljate z uporabo U & Es, elektrolitov, kreatinina in eGFR. Prizadeti otroci morajo imeti nadzor za Wilmsove in druge abdominalne tumorje.
  • Uvedba kalijevega citrata je izboljšala gostoto kosti.[12] Prav tako zmanjšuje pogostost nastajanja kamna.[13]
  • Nasveti za način življenja kot za tiste z ledvičnimi kamni, tj:[14]
    • Povečajte vnos tekočine, da ohranite izločanje urina 2-3 litre na dan, da zmanjšate tveganje za kamne in UTI.
    • Zmanjšajte vnos soli.
    • Zmanjšajte količino mesa in živalskih beljakovin.
    • Zmanjšajte vnos oksalatov (živila, bogata z oksalatom, vključujejo čokolado, rabarbaru, oreščki) in živila, bogata z uratom (npr. Drobovina in nekatere ribe).
    • Pijte redni sok brusnice: poveča izločanje citrata in zmanjša izločanje oksalata in fosfata.
    • Ohranite vnos kalcija pri normalnih ravneh (znižanje vnosa poveča izločanje kalcijevega oksalata).
  • Glede na sestavo kamna se včasih dajejo zdravila, ki preprečujejo nadaljnje tvorjenje kamna - npr. Tiazidni diuretiki (za kalcijeve kamne), alopurinol (za kamne sečne kisline) in kalcijev citrat (za oksalatne kamne).

Prognoza

MSK je običajno benigno stanje, ki ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Okvara ledvic in neuspeh sta redki. Ponavljajoče se okužbe / kamni in kronična bolečina povzročajo večino stalne obolevnosti.

Ali so te informacije bile koristne? da ne

Hvala, ravnokar smo poslali anketo za potrditev vaših nastavitev.

Nadaljnje branje in reference

  1. Gambaro G, Danza FM, Fabris A; Medularna ledvična spužva. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013 Jul22 (4): 421-6. doi: 10.1097 / MNH.0b013e3283622b86.

  2. Torregrossa R, Anglani F, Fabris A, et al; Identifikacija variacij genskega zaporedja GDNF pri bolnikih z ledvično boleznijo medlečne spužve. Clin J Am Soc Nephrol. 2010 Jul5 (7): 1205-10. doi: 10.2215 / CJN.07551009. Epub 2010 6. maj.

  3. Carboni I, Andreucci E, Caruso MR, et al; Medularna ledvična spužva, povezana s primarno distalno ledvično tubularno acidozo in Nephrol Dial Transplant. 2009 Sep24 (9): 2734-8. Epub 2009 Apr.

  4. Fabris A, Lupo A, Ferraro PM, et al; Družinsko kopičenje medularne ledvične spužve je avtosomno dominantno z zmanjšano penetracijo in variabilno ekspresivnostjo. Kidney Int. 2013 Feb83 (2): 272-7. doi: 10.1038 / ki.2012.378. Epub 2012 Dec 5.

  5. McPhail EF, Gettman MT, Patterson DE, et al; Nefrolitiaza v medularni ledvični spužvi: ocena kliničnih in presnovnih lastnosti. Urologija. 2012 Feb79 (2): 277-81. doi: 10.1016 / j.urology.2011.07.1414. Epub 2011 19. okt.

  6. Rommel D, Pirson Y; Medularna ledvična spužva - del prirojenega sindroma. Nephrol Dial Transplant. 2001 Mar16 (3): 634-6.

  7. Shuman C, Beckwith JB, Smith AC, et al; Beckwith-Wiedemannov sindrom

  8. Bisceglia M, Galliani C; Medularna ledvična spužva, povezana z multivirusno fibromuskularno displazijo: Int J Surg Pathol. 2008 Jan16 (1): 85-90.

  9. Fabris A, Anglani F, Lupo A, et al; Medularna ledvična spužva: stanje tehnike. Nephrol Dial Transplant. 2013 Maj 28 (5): 1111-9. doi: 10.1093 / ndt / gfs505. Epub 2012 9. dec.

  10. Koraishy FM, Ngo TT, Izrael GM, et al; CT Urografija za diagnozo medularne ledvične spužve. Am J Nephrol. 201439 (2): 165-70. doi: 10.1159 / 000358496. Epub 2014 11. februar.

  11. Goldfarb DS; Dokazi o dedovanju medularne ledvične spužve. Kidney Int. 2013 Feb83 (2): 193-6. doi: 10.1038 / ki.2012.417.

  12. Fabris A, Bernich P, Abaterusso C, et al; Bolezen kosti pri ledvičnih medvednih gobah in učinek zdravljenja s kalijevim citratom. Clin J Am Soc Nephrol. 2009 Dec4 (12): 1974-9. doi: 10.2215 / CJN.02360409. Epub 2009 17. sept.

  13. Fabris A, Lupo A, Bernich P, et al; Dolgotrajno zdravljenje s kalijevim citratom in ledvičnimi kamni v ledvicah medularne gobice. Clin J Am Soc Nephrol. 2010 Sep5 (9): 1663-8. doi: 10.2215 / CJN.00220110. Epub 2010 24. junij.

  14. Ledvična kolika - akutna; NICE CKS, april 2009 (samo v Združenem kraljestvu)

Nevrološke motnje - Vodnik po DVLA